Органические кислоты в моче - скрининговое выявлениелабораторных признаков наследственных болезнейобмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40показателей)

Описание:

Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов,кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращениявеществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелыепоследствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могутнанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка.Данное исследование проводится для исключения заболеваний по типуаминоацидопатий и органических ацидемий.

Состав:

• 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота
• (2-гидроксиизовалериановая кислота)
• 2-Гидроксимасляная кислота(2-гидроксибутановая
• кислота)
• 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутароваякислота)
• 2-Кетоизовалериановая кислота
• 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
• 3-Гидроксиизовалериановая кислота
• (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
• 3-Гидроксимасляная кислота
• 3-Индолилуксуснаякислота (гетероауксин)
• 3-Метил-2-оксовалерьяноваякислота
• (3-метил-2-оксопентановая кислота)
• 3-Метилглутаровая кислота(3-метилпентандиоевая
• кислота)
• 3-Метилкротонилглицин
• 3-Фенилмолочнаякислота
• (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
• 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая
• кислота)
• N-Ацетил-L-аспартиковая кислота(N-ацетил-L-аспартат)
• Адипиновая кислота(гександиовая кислота, Е355)
• Гиппуровая кислота(N-бензоилглицин)
• Глицериновая кислота(2,3-дигидроксипропановая кислота)
• Глутароваякислота (пентандиовая кислота)
• Гомогентизиноваякислота (2,5-дигидроксифенилуксусная
• кислота, мелановая кислота)
• Изовалерилглицин(N-изопентаноилглицин)
• Креатинин
• Ксантуреноваякислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
• Лимоннаякислота (цитрат, Е330)
• Малоновая кислота(пропандиовая кислота)
• Метилмалоновая кислота
• Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
• Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
• Молочная кислота (лактат, E270)
• Оротовая кислота(пиримидин-4-карбоновая кислота)
• орто-Гидроксифенилуксусная кислота
• пара-Гидроксифенилмолочная кислота
• пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
• Пиколиновая кислота
• Пировиноградная кислота(пируват)
• Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
• Себациновая кислота (декандиовая кислота)
• Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
• Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
• Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
• Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
• Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)